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Gen hinter Psoriasis identifiziert

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DONNERSTAG, 19. April 2012 (HealthDay News) - Wissenschaftler sagen, dass sie das erste Gen identifiziert haben, das direkt mit der häufigsten Form von Psoriasis in Verbindung gebracht wird Psoriasis.

"Wir haben fast zwei Jahrzehnte lang gesucht, um ein einzelnes Gen zu finden, das mit Plaque-Psoriasis verbunden ist", sagte Senior-Autorin Anne Bowcock, Professorin für Genetik an der Washington University School of Medicine in St. Louis, in einer Pressemitteilung der Universität . "Die seltenen Mutationen, die wir gefunden haben, haben wahrscheinlich ein hohes Risiko für die Krankheit, und wir denken, dass sie bei der Suche nach neuen, wirksameren Behandlungen wichtig sein werden."

Bei der Durchführung der Studie verwendeten die Forscher Spitzenforschung DNA-Technologie zur Entdeckung einer seltenen Mutation im CARD14-Gen in einer großen Familie europäischer Abstammung mit einer hohen Prävalenz von Plaque-Psoriasis und Psoriasis-Arthritis. Sie fanden auch die Mutation unter mehreren Mitgliedern einer erweiterten Familie aus Taiwan, die den Zustand hatten, der durch trockene, erhabene, rote Flecken mit silbrigen Schuppen gekennzeichnet ist.

Die genetische Mutation wurde auch bei einem 3-jährigen identifiziert Mädchen mit einer schweren und seltenen Form der Psoriasis, aber in diesem Fall wurde der Zustand nicht vererbt. Sie entwickelte den Zustand, nachdem sie wegen einer Staphylokokkeninfektion behandelt worden war.

"Dies ist bedeutsam, weil es uns sagt, dass CARD14 allein und ein Umweltauslöser ausreichen, um Psoriasis zu verursachen", erklärte Bowcock. "Sie brauchen nichts anderes. Dies unterstreicht, wie wichtig es ist, seltene Mutationen für häufige Krankheiten wie Psoriasis zu finden."

Die Ergebnisse legen nahe, dass Immunzellen nur eine sekundäre Ursache für Psoriasis sind. Hautdefekte, so die Forscher, sind die Hauptursache für die Erkrankung.

Da die Familienmitglieder, die an Psoriasis-Arthritis erkrankt waren, ebenfalls die CARD14-Mutation hatten, schlugen die Autoren der Studie vor, dass die seltene Mutation auch bei mindestens einer anderen Mutation beteiligt sein könnte Form der Psoriasis sowie eine schwächende Form der Arthritis.

"Jetzt haben wir ein viel klareres Bild von dem, was bei Psoriasis passiert", schloss Bowcock. "Und jetzt mit allen Arten neuer therapeutischer Ziele, die innerhalb des CARD14-Wegs liegen, ist das Feld weit geöffnet."

Die Studie wurde online vor der Druckveröffentlichung in zwei separaten Papieren in der 4. Mai-Ausgabe der veröffentlicht American Journal of Human Genetics .

Etwa 7,5 Millionen Amerikaner haben Psoriasis, die Studie Autoren notiert.Letzte Aktualisierung: 4/19/2012

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