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Zwei Schwestern, zwei Reaktionen auf ihr genetisches Risiko für Brustkrebs

Wir respektieren Ihre Privatsphäre. Emily Lubin und Caroline Pruce , Schwestern mit einer BRCA2-Mutation.

Nachdem ihre Mutter mit Brustkrebs diagnostiziert wurde und positiv auf eine BRCA2-Genmutation getestet wurde, entschieden Caroline Pruce (damals 26) und ihre Schwester Emily Lubin (damals 23), sich selbst einer genetischen Untersuchung zu unterziehen fanden heraus, dass auch sie die BRCA2-Mutation tragen.

Mutationen zu den BRCA1- und BRCA2-Genen sind für die Mehrzahl der erblichen Brustkrebserkrankungen verantwortlich. Menschen, die BRCA2-Mutationen tragen, haben ein Lebenszeitrisiko für Brustkrebs von etwa 45 Prozent, und sie haben auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung anderer Krebsarten, insbesondere Eierstöcke.

Frauen mit einer BRCA1-Mutation haben ein durchschnittliches Risiko für Brustkrebs von etwa 55-65 Prozent, aber das Risiko einer Person kann so hoch wie 80 Prozent sein.

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Zunächst nach dem Lernen hat sie eine BRCA2-Mutation, Pruce, ein Senior Associate bei der Pew Charitable Trusts in Washington, DC, gewählt, um früh zu beginnen, intensive Überwachung für Brustkrebs. Aber bei ihrem ersten Mammographie- und Magnetresonanztomographie (MRT) -Test fanden Ärzte einen Knoten in der Brust und sagten ihr, dass sie eine chirurgische Biopsie benötigte. Pruce beschloss damals und dort, im Alter von 28 Jahren, eine bilaterale, prophylaktische Mastektomie zu bekommen.

"Ich dachte mir: Wenn ich untergehen werde, werde ich nicht immer wieder getestet werden" und möglicherweise brauchen Biopsien, sagt Pruce.

Auswahl der Mastektomie, um Krebsrisiko zu senken

Frauen haben Mammogramme die ganze Zeit, wo Ärzte etwas finden und die Frau eine Handlung unternimmt, sagt Pruce. "Aber wenn du diese Mutation trägst, verursacht sie jedes Mal, wenn du getestet wirst, viel mehr Angst - selbst wenn sie nichts finden."

Sie hat die bilaterale Mastektomie, mit Haut- und Nippel-Schonung und mit Rekonstruktionen Expanders.

Weil BRCA2 auch ihr Risiko für Eierstockkrebs erhöht, erhält Pruce Überwachung für Eierstockkrebs und plant, ihre Eierstöcke entfernt werden, nachdem sie 40 wird.

Während andere Frauen in ihren Selbsthilfegruppen mit erhöhter Überwachung für Brustkrebs leben Pruce sagt, dass sie "mein Leben nicht ständig in Angst leben wollte."

Pruce sagt, dass sie sehr glücklich mit den Ergebnissen ist. Sie denkt an ihre zwei kleinen Kinder, beide unter drei.

Während sie nicht Länger muss sich Sorgen machen, dass sie an Krebs erkrankt ist, sagt Pruce, dass sie ihre Brüste immer gemocht habe und sie "wirklich, sehr schwer" zu verlieren. Die Empfindungen in ihren rekonstruierten Brüsten sind begrenzt.

Ein Missverständnis, sagt sie, ist eine Mastektomie mit Rekonstruktion fühlt sich genauso an wie Brustimplantate, tut es aber nicht Ostgewebe wird während einer Mastektomie entfernt.

"Bevor du anfasst, wenn deine Brüste berührt werden, kannst du daraus ein sexuelles Gefühl bekommen", sagt sie. Aber nach Mastektomie und Wiederaufbau, "Sie nicht."

Intensivscreening, um Krebs früh zu fangen

Emily Lubin, jetzt 27 und eine Ausbildung Associate bei LeadingAge in Washington, DC, auch beschlossen, früh, intensive Screening für Brustkrebs nach Erhalt der Ergebnisse ihres Gentests.

Die Leitlinien empfehlen kein Screening auf Krebs vor dem 25. Lebensjahr, also musste Lubin einige Jahre über ihre Optionen nachdenken, bevor sie etwas unternahm.

Lubin beobachtete auch ihre ältere Schwester eine prophylaktische bilaterale Mastektomie, Follow-up-Operationen und ein schwieriger Heilungsprozess.

Wenn ich ihrer Schwester dabei zusah, "machte sie das für mich wahrer", sagt sie. "Es ist zu schwer für mich, wirklich darüber nachzudenken, mit irgendwas wirklich Entscheidungen zu treffen."

Derzeit wechselt Lubin alle sechs Monate zwischen Brust-Ultraschall und MRT. Als sie 30 Jahre alt wird, wird sie anfangen, einen spezialisierteren Gynäkologen zu konsultieren, der sie auf Eierstockkrebs hin überwacht.

Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen machen Lubin keine Sorgen; Sie hatte noch keinen Brustkrebs-Schrecken wie ihre Schwester. Ihre Mutter war in den Fünfzigern, als sie herausfand, dass sie Brustkrebs hatte, und Lubin glaubt, dass sie noch Zeit hat.

"Momentan mache ich nur eine Pause", sagt sie. Letzte Aktualisierung: 11.10.2016

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