Es Wird Für Sie Interessant Sein

Für Kinder mit XP-Gen kann Sonnenlicht tödlich sein

Wir respektieren Ihre Privatsphäre.

Nur Minuten im Sonnenlicht können einen Sonnenbrand verursachen und die Haut eines XP-Kindes so stark blasen, dass einige Notaufnahmen Mitarbeiter Kindesmissbrauch vermutet haben.

XP ist eine tödliche Variante von Xeroderma pigmentosum, für die keine Heilung bekannt ist. In extremen Fällen kann sogar ein Schimmer von Sonnenlicht bösartige Hautkrebserkrankungen verursachen. Dorey und Yolanda Nez aus New Mexico verloren ihren Sohn und ihre Tochter an XP. Beide Kinder litten auch an neurologischer Degeneration, die die Krankheit begleiten kann.

Über vier Jahre, die Filmemacher Maya Stark und Adi Lavy zeichneten die Suche von Nez nach Antworten auf, was die Krankheit ihrer Kinder verursachte. Sie entdeckten, dass, während XP nur 1 in einer Million Kinder in der allgemeinen Bevölkerung der Vereinigten Staaten betrifft, 1 in 30.000 Navajo Kindern die Krankheit erbt. Im Verlauf ihrer Untersuchung entdecken die Nez, dass einige Experten die Prävalenz von XP auf den Langen Weg der Navajo zurückverfolgen, ein bitteres Kapitel der amerikanischen Geschichte. Während des Long Walks von 1864 wurden etwa 10.000 Navajos gezwungen, 500 Meilen zu einem Internierungslager zu marschieren. Nur etwa 2.000 Erwachsene im fortpflanzungsfähigen Alter überlebten und verursachten einen genetischen Engpass, der die heutige Navajo-Population für ein höheres Risiko für rezessive genetische Krankheiten, einschließlich XP, gemäß dem Film macht.

"Sun Kissed" wird seine nationale Premiere auf der POV haben ( Point of View), Donnerstag, 18. Oktober, um 22 Uhr auf PBS (überprüfen Sie lokale Angebote). Stark und Lavy hoffen, dass ihr Film hilft, die Öffentlichkeit über XP aufzuklären, und verbreitet das Wort über dieses dunkle Kapitel der Geschichte.

Mehr über XP

XP ist eine seltene genetische Störung, die in Ländern und Kulturen, in denen Mitglieder von die gleiche genetische Population reproduziert sich wie die Navajo-Nation. In Japan, einer Insel Nation, wo Menschen dazu neigen, innerhalb der gleichen Rasse zu heiraten und schätzungsweise eine Million Menschen Träger des Gens sind, ist die Rate 1 in 20.000, sagt Kenneth Kraemer, MD, ein Dermatologe am National Cancer Institute, und ein Experte für XP.

Kinder mit XP haben einen genetischen Defekt, der ihren Körper daran hindert, Hautschäden durch normale UV-Bestrahlung - wie die Sonne - und andere Lichtquellen, einschließlich Halogenlampen und Leuchtstofflampen, die nicht von einem Schatten bedeckt sind, zu reparieren . Ihre Haut und Augen sind extrem lichtempfindlich. Sie sind 10.000 Mal anfälliger für sich entwickelnde Hautkrebsarten - Basalzellen, Plattenepithelzellen und Melanome - sagt Dr. Kraemer.

Viele Kinder mit XP brennen und blasen bereits nach wenigen Minuten Sonnenexposition. Andere entwickeln ausgedehnte Sommersprossen jünger als 2, aber die Krankheit kann nicht diagnostiziert werden, bis ein Kind Hautkrebs entwickelt.

Es gibt acht verschiedene Arten von XP mit unterschiedlichen Symptomen und Schweregrad. Jedes Kind hat ein hohes Risiko für Hautkrebs.

Diagnose XP

Kinder mit XP erhalten das Gen von beiden Elternteilen. DNA-Tests können identifizieren, ob eine Mutter oder ein Vater das Gen trägt. Es kann auch feststellen, ob ein Kind in der Gebärmutter XP hat oder ob ein Kind mit der Krankheit geboren wird. Es besteht eine 1: 4-Chance, dass, wenn das erste Kind mit XP geboren wird, nachfolgende Geschwister mit der Krankheit geboren werden.

Da die Krankheit selten ist, lernen viele Eltern erst dann von XP, wenn ihr Kind Symptome zeigt als ihre erste Exposition gegenüber ultraviolettem Licht. "Es gibt Fälle, in denen Kinder in die Notaufnahme gebracht werden, bevor XP diagnostiziert wird, und Eltern wurden beschuldigt, weil die Blasen auf der Haut wie eine Verbrennung aussehen", sagt Kraemer.

Ungefähr 25 Prozent der Patienten mit XP haben eine neurologische Störung, die zu Hörstörungen, spastischen Muskeln oder Entwicklungsverzögerungen führt.

Behandeln von XP

Die beste Behandlung für XP ist eine frühzeitige Diagnose, und das bedeutet, dass sowohl Eltern als auch Ärzte unterrichtet werden, sagt Kraemer. Kinder mit extremeren Fällen von Blasenbildung durch ultraviolettes Licht haben möglicherweise weniger Hautkrebs, denn wenn die Krankheit früh erkannt wird, können sie durch Kleidung, spezielle Beleuchtung und Sonnenschutzmittel gründlich geschützt werden.

Wenn Eltern und Kinderärzte weniger augenfällige Symptome wie frühes Sommersprossen oder Hörverlust bei kleinen Kindern erkennen, können sie den Gefahren von Sonnenexposition und Hautkrebs vorbeugen, sagt Kraemer, der häufige Haut- und Augenuntersuchungen empfiehlt.

"The Americans with Disabilities Act sagt, dass jedes Kind ein Recht auf eine sichere Umgebung in der Schule hat und dazu gehört, Kinder vor ultravioletter Strahlung zu schützen ", sagt Kraemer. Er fügt hinzu, dass UV-Messgeräte ein wichtiges Werkzeug für XP-Familien sind, um weniger offensichtliche unsichere Umgebungen wie Leuchtstoff- oder Halogenlampen in Schulen und anderen Innenräumen mit ultravioletter Strahlung zu identifizieren.

Kinder mit XP sollten geschützt werden, um Sonnenlicht zu schützen durch Kleidung, Hüte und Sonnenbrillen. Die Zeit im Freien sollte nach Sonnenuntergang begrenzt werden. Mittagssonne sollte vermieden werden.

Ein Medikament namens Accutane, das gleiche Medikament zur Behandlung von Akne, hat wirksam bei der Verhinderung neuer Hautkrebsarten. Kraemer sagt jedoch, dass das Medikament schwerwiegende Nebenwirkungen hat, darunter Geburtsfehler, entzündliche Darmerkrankungen, Leberschäden, Morbus Crohn und Magen-Darm-Erkrankungen. Kramer warnt, dass Frauen, die Accutane verwenden, Verhütungsmittel verwenden müssen.

Umgang mit XP

"Wir arbeiten mit Familien zusammen, um die Grundlagen der Krankheit zu erklären, und es gibt eine natürliche Neigung für Eltern, sich schuldig zu fühlen, aber es ist nicht ihre Schuld." sagt Kraemer, der sich darauf konzentriert, Eltern zu erziehen und zu stärken. Er empfiehlt einen Leitfaden für das nationale Gesundheitsinstitut, den er gemeinsam verfasst hat: Xeroderma pigmentosum verstehen.

"Wir bringen Eltern zusammen und wir lernen von jeder Familie, wie sie anders damit umgehen, weil ein Kind ein Segen ist und Familien lernen, wie man damit umgeht die Behinderung ", sagt Kraemer.

Organisationen wie die XP Society und XP Family Support Group bieten ein Netzwerk von Familien mit XP an, die Camps, nächtliche Aktivitäten und Selbsthilfegruppen für Kinder mit XP und deren Familien organisieren.

Mitarbeiter Die Autorin Sharon Kay hat zu diesem Artikel beigetragen.

Zusätzliche Berichterstattung von Sharon Kay Zuletzt aktualisiert: 17.10.2012

arrow